08:10-08:50
|
Uzmanına danışalım
Sitogenetik tanıda karşılaşılan sorunlar
Sevilhan ARTAN / Sibel KARAÜZÜM
|
Uzmanına danışalım
İskelet displazilerinde tanı zorlukları
Beyhan TÜYSÜZ / Yasemin ALANAY |
|
09:00-09:45 |
KONFERANS
Genetik hizmetler: uygun bilginin yaygınlaştırılmasındaki zorluklar
Ségolène AYMÉ |
|
|
09:50-10:30 |
KONFERANS
Glikozilasyon defektleri spektrumu
Gert MATHIJS |
|
|
10:30-11:00 |
KAHVE ARASI |
|
11:00-12:30 |
Panel: Nadir tek gen hastalıklarında gen klonlaması çalışmaları
Distal artrogripozislerin genetik temeli
Reha TOYDEMİR
Multiligand reseptör megalini kodlayan LRP2 mutasyonları Donnai-Barrow sendromuna yol açmaktadır
Sibel KANTARCI
Nöronal migrasyon anomalilerinin kliniği ve genetiği
Gökhan UYANIK |
|
|
12:30-13:15 |
ÖĞLE YEMEĞİ |
|
13:15-14:00 |
UYDU SEMPOZYUMU | |
|
14:00-15:00 |
Panel: Biyokimyasal genetik
Metabolik hastalıklarda tanı, akış şeması ve yüksek çözünürlüklü teknikler
Ali DURSUN
Lizozomal hastalıklarda biyokimyasal analizler: prenatal ve postnatal dönem
Alan COOPER |
Panel: Prenatal tanı / Preimplantasyon Geneti k Tanı (PGT)
Biyokimyasal tarama testlerinin prenatal tanı uygulamalarındaki yeri
Seher BAŞARAN
Kromozomal anöploidilerinin tanısında alternatif yöntemlerin karşılaştırılması interfaz FISH ile QF-PCR
Hüseyin ONAY
PGT klinik uygulamaları: Güncel durum
Muhterem BAHÇE |
|
15:00-16:00 |
Sözlü sunumlar: Hastalıkların moleküler ve biyokimyasal patolojisi |
Sözlü sunumlar: Prenatal tanı/PGT |
| 16:00-16:30 |
KAHVE ARASI |
| 16:30-17:30 |
KONFERANS
Ekstremite Malformasyon Sendromlarının Fenotipik ve Moleküler Spektrumunun Genişletilmesi
Bernd WOLLNIK
Ödül Töreni
Kapanış Konuşması
Temenniler…
|